Miotonije su skupina neuromuskularnih bolesti koje karakterizira fenomen miotonije. To je produžena napetost (kontrakcija) i stezanje mišića s nemogućnošću opuštanja nakon spontanih ili refleksnih, naglih i snažnih kretnji. Zbog produžene napetosti u kontrahiranim mišićima bolesnik može neko vrijeme ostati u prisilnom položaju »poput kipa«, pa može i pasti. Simptom se često ne prepoznaje jer su bolesti te skupine rijetke. U skupini miotonija nekoliko je tipičnih bolesti.
Thomsenova miotonija i Beckerova miotonija spadaju u grupu tzv. kanalopatija, a uzrokovane mutacijom CLCN1 gena koji kodira naponske kanale klora u skeletnim mišićima. Funkcija kanala je time poremećena što se očituje znatnim smanjenjem membranske propustljivosti za ione klora, što uzrokuje kontinuiranu mišićnu kontrakciju.
Thomsenova bolest nasljeđuje se autosomno dominantno. Miotonija se javlja u svim mišićima i različitog je intenziteta, Posljedično dolazi do hipertrofije mišića sa karakterističnim „atletskim izgledom”. Nema mišićne slabosti.
Beckerova miotonija nasljeđuje se autosomno recesivno, karakterizirana je po generaliziranoj miotoniji i hipertrofiji mišića nogu i glutealne regije uz slabije razvijene mišiće vrata, ramena i ruku.
Paramiotonija congenita je bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno i uzrokovana je mutacijom SCNA4 gena na kromosomu 17, što dovodi do poremećaja funkcije natrijskih kanala. To je bolest u kojoj se miotonični fenomeni obično javljaju u mišićima lica, vrata i ruku, mogu trajati od nekoliko minuta do sati. Ukočenost provocira vježbanje i hladnoća. Mogu se javiti i napadaji mlohavosti i prolazne slabosti i kljenuti mišića.
Kada govorimo o liječenju, pristup ovisi o intenzitetu i učestalosti pojave miotonih simptoma (javljaju li se svakodnevno ili povremeno) te o nuspojavama različitih lijekova. Neki pacijenti s manjim tegobama nemaju potrebe za liječenjem i obično se nauče prilagoditi svoje aktivnostima i način života kako bi smanjili ili izbjegli simptome miotonije npr. oprez pri izlaganju hladnoći itd. Teška miotonija može ometati svakodnevne aktivnosti i kod takvih slučajeva je često potrebno liječenje. Još uvijek nije dostupno liječenje uzroka miotonije pa je liječenje samo simptomatsko.
Na predavanju je prisustvovalo 16 osoba.