Skup "Distrofija i zdravlje" održan je 15.studenoga 2022. godine u organizaciji Društva distrofičara Zagreb putem ZOOM platforme. Predsjednica Marica Mirić pozdravila je sve nazočne sudionike, te predstavila predavače i teme koje su od iznimne važnosti za osobe oboljele od mišićne distrofije.
Prvo predavanje održala je mr.sc. Alma Rožman dr.med. na temu „Važnost monitoringa respiratornog sustava kod neuromuskularnih bolesti“. Naglasila je važnost respiratornog sustava za organizam i koliko je važno voditi dobru brigu i kontrolu svih segmenata kako bi imali maksimalni učinak oksigenacije organizma. Mehanika disanja jedan je od elemenata koje je doktorica pojasnila kako bi se mogao lakše shvatiti mehanizam disanja i njegovog mjerenja putem spirometrije. Uređaji za vježbe disanja i vježbe koje provode respiratorni fizioterapeuti od iznimne su važnosti za kvalitetnu rehabilitaciju i održavanje respiratornog sustava. Jedan od velikih problema koje je naglasila dr.Rožman je pušenje koje jako štetno utječe na respiratorni sustav, a naročito kod osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti gdje je slabost muskulature uvelike izražena pa je samim time lošija ventilacija pluća i izmjena plinova.
Izv. prof.prim.dr.sc Goran Krstačić dr.med. predstavio je "Novi modeli prevencije kardiovaskularnih bolesti". Vodeći uzrok smrti u RH još uvijek su kardiovaskularne bolesti (KVB) sa 36.6% što zasigurno zabrinjava. Pokazalo se da osobe koje imaju povišeni hs troponin I imaju veći rizik od kardiovaskularnih bolesti. S obzirom da se u Zagrebu pokrenuo projekt „Žene i srce“ koji je jedinstven u Hrvatskoj i pilot projekt sa zadovoljstvom nam je predstavio rezultate tog istraživanja u kojem su sudjelovale i žene oboljele od mišićnih distrofija. Cilj projekta je bio napraviti probir žena iznad 45 godina kako bi se napravile kradiološke pretrage i laboratorijsko-biokemijska analiza i dobio uvid u kardiovaskularni rizik žena iznad 45 godina. Uvođenje u pretrage prikaza biljega visoko osjetljivog Troponin I, pokazalo se kao izvrsni pokazatelj rizika za kardiovaskularne bolesti, a one su jedne su od pretečih bolesti koje zavšavaju letalno, te je iz tih razloga potrebno na vrijeme prepoznati znakove rizika, naglasio je dr.Krstačić. Kao još jedan veliki uzročnik KVB je i šećerna bolesti a čak polovica oboljelih nema postavljenu dijagnozu. Kontrola glukoze u krvi je još jedan korak kako prevenirati KVB naglasio je doktor Krstačić.
Na zadnjem predavanju prim. mr. sc. Davorka Vranješ dr.med. predstavila je „Novosti u terapiji kod neuromuskularnih bolesti“. Prvo je objašnjeno što su to neuromuskularne bolesti i koje vrste postoje. Kod tih vrsta oboljenja dolazi do oštećenja ili propadanja živćanih i mišićnih stanica. Ovisno o tome koji su živci ili mišići zahvaćeni o tome ovisi koji je oblik neuromišićne bolesti. Nakon uvodnog dijela doktorica je predstavila novosti u liječenju neuromuskularnih bolesti, te je naglasila da nažalost za većinu neuromuskularnih bolesti još nema lijeka a za koje ima se pokušava održati što duža pokretljivost osobe pomoću lijeka, kortikosteroida i anabolika. Za neke bolesti je budućnost počela i radi se na razvijanju genske terapije pomoću koje se pokušava nadomjestiti oštećeni protein. Spinalna mišićna atrofija i Duchenne mišićna distrofija su neke od bolesti na kojima se puno radi na otkrivanju novi oblika liječenja kako bi se usporila progresija bolesti. Liječenje antisens oligonukleotidima je jedan novi oblik za koje se nada da će imati dobre rezultate. Koritkosteroidi su dugo u terapiji ali novi Sinakort je bolji po učinkovitosti i ima puno manje nuspojava, dok Valomorone koji ima dobra anti upalna svojstva poput steroida ali nema nuspojava kao steroid bi se trebao odobriti u toku 2023. godine. U zadnjih 10 godina puno se napredovalo u terapiji neuromuskularnih bolesti i napravljeno je puno pomaka u otkrivanju lijekova pa se u budućnosti očekuju još bolji rezultati naglasila je dr. Vranješ.
Na skupu je sudjelovalo 135 sudionika, najviše stručnjaka fizioterapeuta, medicinskih sestara, radnih terapeuta, edukacijskih rehabilitatora i članova Društva distrofičara Zagreb, te su svi izrazili zadovoljstvo sudjelovanjem.