Dana 7. listopada 2022. godine, u prostorima Specijalne bolnice za zaštitu djece sa neurorazvojnim i motoričkim smetnjama (Specijalna bolnica Goljak), održalo se predavanje „Fizioterapijski pristup djetetu oboljelom od spinalne mišićne atrofije i Duchenneove mišićne distrofije“. Predavanje je održala Marion Main, neuromuskularni konzultant i fizioterapeut Dubowitz neuromišićnog Centra u Londonu.
Prvi dio predavanja bio je posvećen liječenju rijetkih oblika neuromuskularnih poremećaja, kao što su kongenitalne mišićne distrofije, kongenitalne miopatije te pojasne distrofije. Glavne značajke svih distrofija su mišićna slabost te kontrakture, dok se mogu javiti i ostali simptomi, ovisno o tipu bolesti, kao što su: atrofija mišića ili pseudohipertrofija, funkcionalni problemi,grčevi u mišićima i ukočenost, loša postura stopala (cavus), kifoza i dr. Funkcionalne poteškoće i poteškoće mobilnosti vidljive su u aktivnostima ustajanja s poda, hodu niz/uz stepenice, hodu uzbrdo, vožnji biciklom, lakšem zamoru te padanju. Postura tijela (kralježnice) od velikog je značaja za naše zdravlje, a poteškoća se javlja u obliku skolioze, što je ujedno i jedan oblik kontrakture. Prilikom pregleda, važno je posturalni pregled napraviti u sjedećem, stojećem i ležećem položaju. Kroz prikaze slučaja, prikazane su razlike između Duchenne mišićne distrofije i pojasne distrofije.
Drugi dio predavanja bio je orijentiran na prioritete u liječenju Duchenne mišićne distrofije. Uloga samog fizioterapeuta je educirati roditelje, skrbnike te djecu u liječenju DMD sukladno dobi i funkcionalnim mogućnostima svakog pojedinačnog djeteta. Uloga fizioterapeuta nije da samo provodi vježbe i istezanja jednom ili dva puta tjedno. On mora maksimizirati korisne funkcije, od prve procjene, neovisno o dobi djeteta. Procjene mogu biti standardizirane te nestandardizirane. Najvažnije stvari na koje terapeut mora obratiti pažnju su kontrakture i istezanje, mišićna slabost i vježbanje, mobilnost i funkcija, postura kralježnice te prevencija boli. Same vježbe bi uvijek trebali biti aktivne ili aktivno potpomognute (ovisno o mogućnostima djeteta), dok se za teže oblike bolesti koriste udlage, ortoze te operacijsko liječenje. Vježbe bi trebale biti simetrične, koncentrične i aerobne.
Kroz praktični rad, prikazana su dva prikaza slučaja djeteta sa spinalnom mišićnom atrofijom i Duchenne mišićnom distrofijom. Također prikazani su procjene The North Star Ambulatory Assessment (NSAA), Performance of the Upper Limb (PUL), Egen Klasiffijation Scale (EK) te &MWT – šestominutni test hoda.